Dlaczego liczba diagnoz autyzmu rośnie na świecie?

Liczba diagnoz autyzmu wzrosła w ciągu ostatnich 25 lat kilkukrotnie – i nie da się tego wytłumaczyć wyłącznie lepszą diagnostyką. To jest właśnie ten „tajemniczy czynnik”, o którym rzadko mówi się rodzicom wprost.

Jak bardzo wzrosła liczba diagnoz? Twarde dane globalne

Zacznijmy od liczb, bo one mówią same za siebie.

Według CDC ADDM Network (Centers for Disease Control and Prevention, USA):

• W 2000 roku autyzm diagnozowano u 1 na 150 dzieci w USA.
• W 2010 roku – już u 1 na 68.
• W 2020 roku – u 1 na 54.
• W 2023 roku – u 1 na 36 dzieci w wieku 8 lat.

To wzrost o ponad 300% w ciągu zaledwie dwóch dekad.

Dla porównania: WHO szacuje globalną prevalencję autyzmu na 1 na 100 dzieci – ale ta liczba jest zaniżona, bo odzwierciedla głównie dane z krajów o ograniczonym dostępie do diagnostyki.

W Europie obraz jest podobny. Dane z Anglii wskazują, że obecnie około 1,76% dzieci ma diagnozę ASD – niemal czterokrotnie więcej niż szacunki sprzed 20 lat (0,5%). W Walii odnotowano 3,4-krotny wzrost liczby diagnoz między 2001 a 2016 rokiem.

W Polsce dane są fragmentaryczne, ale analiza z Centrum Diagnostyki Autyzmu w Olsztynie (2012–2023) pokazuje wyraźną tendencję wzrostową – zarówno pod względem liczby kierowań, jak i potwierdzonych diagnoz.

---

Czy to tylko kwestia lepszej diagnostyki?

To pytanie, które zadaje sobie każdy rodzic. Odpowiedź jest precyzyjna: zmiany diagnostyczne wyjaśniają część wzrostu – ale nie większość.

Dwa kluczowe momenty zmieniły krajobraz diagnozy:

DSM-5 (2013) – Piąte wydanie Diagnostycznego i Statystycznego Podręcznika Zaburzeń Psychicznych połączyło wcześniejsze odrębne kategorie (autyzm klasyczny, zespół Aspergera, PDD-NOS) w jedno spektrum – Autism Spectrum Disorder (ASD). To rozszerzenie kryteriów objęło osoby wcześniej niezdiagnozowane, zwłaszcza te z łagodniejszymi objawami.

ICD-11 (wdrażane od 2022 roku) – Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób WHO poszła w podobnym kierunku, ujednolicając kryteria i ułatwiając diagnozowanie w krajach, które wcześniej stosowały bardziej restrykcyjne definicje.

Lepsza świadomość i zmiany diagnostyczne tłumaczą szacunkowo 25–50% wzrostu – w zależności od badania i regionu. Reszta wymaga innego wyjaśnienia.

---

Genetyka – ważna, ale niewystarczająca

Przez lata autyzm był przedstawiany jako zaburzenie przede wszystkim genetyczne. I rzeczywiście – meta-analiza Tick et al. (2016), obejmująca dane z ponad 6 000 par bliźniąt, wykazała, że odziedziczalność (heritability) autyzmu wynosi 64–91%.

Ale tu pojawia się logiczny problem: geny nie zmieniają się w tempie, które tłumaczyłoby trzykrotny wzrost diagnoz w 20 lat.

Ewolucja genetyczna populacji zachodzi w skali pokoleń, nie dekad. Dlatego naukowcy coraz częściej wskazują na dwa uzupełniające się mechanizmy:

1. De novo mutacje – spontaniczne zmiany genetyczne, niezdziedziczone po rodzicach, które mogą być częściowo związane z zaawansowanym wiekiem ojca (paternal age effect). Badania pokazują, że ryzyko de novo mutacji rośnie wraz z wiekiem ojca – a średni wiek ojcostwa w krajach rozwiniętych systematycznie wzrasta.
2. Epigenetyka – czyli to, jak środowisko „włącza” i „wyłącza” geny bez zmiany sekwencji DNA. Mechanizmy takie jak metylacja DNA i modyfikacje histonów mogą być indukowane przez czynniki środowiskowe w krytycznych oknach rozwojowych – szczególnie w I trymestrze ciąży, gdy kształtuje się układ nerwowy dziecka.

To właśnie epigenetyka jest tym „tajemniczym czynnikiem” – łącznikiem między genetyczną podatnością a środowiskowymi wyzwalaczami.

---

Czynniki środowiskowe – co mówią największe badania

Dwa z najważniejszych długoterminowych badań w tej dziedzinie to:

• CHARGE Study (Childhood Autism Risks from Genetics and Environment) – prowadzone w Kalifornii, analizuje setki zmiennych środowiskowych i genetycznych u dzieci z ASD i ich rodzin.
• MARBLES Study (Markers of Autism Risk in Babies – Learning Early Signs) – śledzi rodzeństwo dzieci z autyzmem od okresu prenatalnego, identyfikując wczesne biomarkery ryzyka.

Oba badania wskazują na kilka kluczowych obszarów:

1. Zanieczyszczenie powietrza

Ekspozycja prenatalna na PM2.5 (drobne cząstki stałe – norma WHO wynosi 5 µg/m³, ale w polskich miastach wartości często ją przekraczają kilkukrotnie) oraz NO2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zaburzeń neurorozwojowych. Mieszkanie w pobliżu ruchliwych arterii komunikacyjnych lub terenów przemysłowych koreluje z wyższą częstością diagnoz ASD.

2. Substancje zaburzające gospodarkę hormonalną

• Bisfenol A (BPA) – obecny w plastikowych opakowaniach i powłokach puszek – wykazuje działanie estrogenne i może wpływać na rozwój neurologiczny płodu.
• Ftalany (DEHP) – plastyfikatory obecne w zabawkach, kosmetykach i opakowaniach żywności – łączono z zaburzeniami zachowania i komunikacji społecznej.
• PCB (polichlorowane bifenyle) – mimo że zakazane w większości krajów, nadal obecne w środowisku i tkance tłuszczowej – wykazują neurotoksyczność.

3. Pestycydy

Organofosforany, a szczególnie chlorpyrifos, były wielokrotnie wskazywane w badaniach jako czynnik zwiększający ryzyko ASD przy ekspozycji prenatalnej. Mechanizm obejmuje hamowanie acetylocholinesterazy i zakłócanie sygnalizacji nerwowej w rozwijającym się mózgu.

Czynniki środowiskowe szczególnie istotne w polskim kontekście

Polska ma specyficzny profil ekspozycji środowiskowej, który rzadko pojawia się w dyskusji o wzroście diagnoz:

Jakość powietrza: Polska od lat przekracza normę WHO dla PM2.5 (5 µg/m³). W sezonie grzewczym stężenia PM2.5 w małych miastach i na wsiach osiągają 50–80 µg/m³. Badania MARBLES study i CHARGE study wiążą ekspozycję prenatalną na PM2.5 i NO2 z podwyższonym ryzykiem ASD – mechanizm obejmuje neuroinflammację i epigenetykę (metylację DNA w krytycznych oknach rozwojowych, szczególnie I trymestr). Polskie matki w ciąży są na to narażone bardziej niż kobiety w Europie Zachodniej.

Niedobór witaminy D: GUS i badania populacyjne (m.in. PolSenior) wskazują, że niedobór witaminy D dotyczy 60–90% Polaków w miesiącach zimowych. Niedobór prenatalny witaminy D jest wskazywany w literaturze (m.in. analizy zbieżne z danymi Baio i Bakian) jako czynnik modulujący ekspresję genów związanych z rozwojem neuronalnym przez szlak mTOR.

Ftalany i BPA: Polskie badania środowiskowe (Instytut Matki i Dziecka) potwierdzają obecność ftalanów (DEHP) i bisfenolu A (BPA) w moczu ciężarnych. Oba związki działają jako endokrynne disruptory i wpływają na epigenetykę – modyfikacje histonów w tkance nerwowej płodu.

Organofosforany: Chlorpyrifos był stosowany w polskim rolnictwie do 2020 r. (zakaz UE). Ekspozycja prenatalna na organofosforany koreluje ze zmianami w osi jelito-mózg (gut-brain axis) i dysbiozą jelitową u dzieci – co z kolei powiązano z neuroinflammacją i objawami ASD.

---

Pro-tip dla rodziców szukających polskich danych

Zamiast czekać na oficjalny rejestr (którego nie ma), skorzystaj z trzech źródeł równolegle:

1. NFZ – Otwarte Dane: portal dane.nfz.gov.pl pozwala filtrować świadczenia według kodu ICD-10 F84 i województwa. Daje obraz regionalnych dysproporcji w dostępie do diagnozy.
2. SIO MEN: raporty roczne dostępne na stronie MEN zawierają dane o orzeczeniach oświatowych z podziałem na typy niepełnosprawności i województwa.
3. PFRON – Badanie Aktywności Zawodowej: zawiera dane o dorosłych z orzeczeniem 12-C – pomijana grupa, bo dyskusja skupia się na dzieciach.

Pro-tip #2: Jeśli lekarz lub terapeuta powołuje się na „polskie statystyki autyzmu” podając konkretny procent populacji – zapytaj o źródło. Żadna polska instytucja nie opublikowała badania prevalencji ASD metodologią porównywalną z CDC ADDM Network. Liczby krążące w mediach (najczęściej „1 na 100″ za WHO) są ekstrapolacją globalną, nie pomiarem krajowym.

Dane CDC: od 1:150 do 1:36 – co naprawdę mówią liczby o wzroście diagnoz autyzmu

Między rokiem 2000 a 2023 częstość diagnoz autyzmu w USA wzrosła czterokrotnie – z 1 na 150 dzieci do 1 na 36. To nie jest błąd statystyczny. To benchmark, który zmienia sposób, w jaki nauka i medycyna patrzą na ASD.

---

Skąd pochodzi liczba 1:36 i dlaczego to ważne?

CDC ADDM Network (Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network) prowadzi systematyczny monitoring od 2000 roku. Dane zbierane są co dwa lata z kilkunastu stanów USA, obejmując dzieci w wieku 8 lat – grupy, w której diagnostyka jest już statystycznie kompletna. Wyniki z 2023 roku (oparte na kohorcie z 2020 roku) wskazują prevalencję 1:36, co oznacza, że autyzm diagnozowany jest u 2,78% dzieci.

Dla porównania: WHO szacuje globalną prevalencję na 1:100. Różnica nie wynika z tego, że w USA jest „więcej autyzmu” – wynika z metodologii, dostępności diagnostyki i kryteriów kwalifikacji.

Pro-tip: Kiedy czytasz doniesienia medialne o „epidemii autyzmu”, zawsze sprawdź, czy dane pochodzą z aktywnego monitoringu (jak ADDM) czy z rejestrów klinicznych. To dwie zupełnie różne liczby.

---

Trzy przyczyny wzrostu – i żadna nie jest „tajemnicza”

Badacze, w tym autorzy prac cytowanych przez Baio i współpracowników w raportach ADDM, wskazują na trzy nakładające się mechanizmy:

1. Rozszerzenie kryteriów diagnostycznych Wprowadzenie DSM-5 w 2013 roku połączyło wcześniejsze kategorie (autyzm, zespół Aspergera, PDD-NOS) w jedno spektrum. ICD-11 poszło podobną drogą. Część wzrostu to efekt statystyczny – te same osoby, które wcześniej nie spełniały kryteriów, teraz je spełniają.

2. Lepsza identyfikacja grup wcześniej pomijanych Masking i camouflaging – mechanizmy ukrywania objawów, charakterystyczne dla fenotypu żeńskiego – przez dekady powodowały, że dziewczynki i kobiety pozostawały niezdiagnozowane. Broader autism phenotype (BAP) obejmuje osoby z subklinicznymi cechami ASD, które wcześniej nie trafiały do statystyk. Badania Tick et al. (2016), meta-analiza bliźniąt obejmująca ponad 6000 par, potwierdzają wysoką heritability autyzmu (64–91%), ale jednocześnie wskazują, że znaczna część przypadków pozostawała nierozpoznana.

3. Rzeczywisty wzrost – czynniki biologiczne i środowiskowe To najtrudniejsza część. Dane CDC nie dają odpowiedzi na pytanie „dlaczego”, ale wskazują, że sama poprawa diagnostyki nie tłumaczy całego wzrostu. Badania CHARGE study i MARBLES study dokumentują wpływ ekspozycji prenatalnej na organofosforany (chlorpyrifos), bisfenol A (BPA) i ftalany (DEHP) na ryzyko ASD. Epigenetyka – konkretnie metylacja DNA i modyfikacje histonów – pokazuje, jak czynniki środowiskowe mogą zmieniać ekspresję genów bez zmiany sekwencji DNA, w krytycznych oknach rozwojowych (I trymestr ciąży).

Do tego dochodzą: zaawansowany wiek ojca (paternal age effect), który zwiększa ryzyko de novo mutacji, niedobór witaminy D prenatalnie, niewystarczająca suplementacja kwasem foliowym, stres prenatalny i podwyższony kortyzol, ekspozycja na PM2.5 powyżej normy WHO (5 µg/m³), NO2, PCB i rtęć metylową.

---

Co mówią liczby, a czego nie mówią

Rok	Prevalencja (CDC)	Zmiana
2000	1:150	punkt bazowy
2006	1:110	+36%
2012	1:88	+70%
2018	1:44	+240%
2023	1:36	+317%

Wzrost jest monotonicznie rosnący – nie ma roku, w którym trend by się odwrócił. To wyklucza przypadkowe fluktuacje metodologiczne jako jedyne wyjaśnienie.

Jednocześnie neuroinflammacja i dysbioza jelitowa – przez szlak mTOR i oś jelito-mózg (gut-brain axis) – są aktywnie badane jako mechanizmy biologiczne, które mogą wyjaśniać część przypadków niewynikających bezpośrednio z genetyki.

Pro-tip: Jeśli jesteś rodzicem i planujesz ciążę lub jesteś w jej trakcie, dane CDC nie są powodem do paniki – są powodem do konkretnych działań: suplementacja kwasem foliowym, ograniczenie ekspozycji na BPA i ftalany, kontrola poziomu witaminy D. To interwencje o udokumentowanym wpływie na ryzyko.

Jeśli chcesz pogłębić temat wpływu czynników środowiskowych oraz innych informacji na temat diagnozowania autyzmu zapraszam na konsultację

Podsumowanie

Wzrost liczby diagnoz autyzmu na świecie to złożone zjawisko.
Świadomość i diagnostyka to tylko część wyjaśnienia.

Druga połowa to środowisko — czynnik, który przez lata był pomijany.

A świadomość tego daje rodzicom coś bezcennego:
realny wpływ i konkretne możliwości działania.

Bibliografia:

1. Underwood, J.F., DelPozo-Banos, M., Frizzati, A., John, A. i Hall, J. (2021). Dowody na wzrost liczby rejestrowanych diagnoz zaburzeń ze spektrum autyzmu w Walii, Wielka Brytania: badanie e-kohortowe. Autism, [online] 26(6), s. 136236132110596. doi:https://doi.org/10.1177/13623613211059674.
2. Newcastle University (2021). Wzrost częstości występowania autyzmu. [online] Biuro Prasowe. Dostępne na: https://www.ncl.ac.uk/press/articles/archive/2021/03/autismratesincrease/.
3. Matoba, N., Liang, D., Sun, H., Aygün, N., McAfee, J.C., Davis, J.E., Raffield, L.M., Qian, H., Piven, J., Li, Y., Kosuri, S., Won, H. i Stein, J.L. (2020). Powszechne warianty genetyczne ryzyka zidentyfikowane w kohorcie SPARK wskazują DDHD2 jako kandydujący gen ryzyka autyzmu. Translational Psychiatry, [online] 10(1), s. 1–14. doi:https://doi.org/10.1038/s41398-020-00953-9.
4. O’Sharkey, K., Mitra, S., Chow, T., Paik, S.-A., Thompson, L., Su, J., Cockburn, M. i Ritz, B. (2025). Prenatalna ekspozycja na zanieczyszczenia powietrza objęte normami oraz toksyczne substancje związane z ruchem drogowym a ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu: populacyjne badanie kohortowe urodzeń w Kalifornii (1990–2018). Environment International, [online] 201, s. 109562. doi:https://doi.org/10.1016/j.envint.2025.109562.
5. Dickerson, A.S., Rahbar, M.H., Han, I., Bakian, A.V., Bilder, D.A., Harrington, R.A., Pettygrove, S., Durkin, M., Kirby, R.S., Wingate, M.S., Tian, L.H., Zahorodny, W.M., Pearson, D.A., Moyé, L.A. i Baio, J. (2015). Częstość występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu a bliskość zakładów przemysłowych emitujących arsen, ołów lub rtęć. Science of The Total Environment, 536, s. 245–251. doi:https://doi.org/10.1016/j.scitotenv.2015.07.024.
6. Kalkbrenner, A.E., Schmidt, R.J. i Penlesky, A.C. (2014). Narażenie na chemiczne czynniki środowiskowe a zaburzenia ze spektrum autyzmu: przegląd dowodów epidemiologicznych. Current Problems in Pediatric and Adolescent Health Care, [online] 44(10), s. 277–318. doi:https://doi.org/10.1016/j.cppeds.2014.06.001.
7. Banik, A., Kandilya, D., Ramya, S., Stünkel, W., Chong, Y.S. i Dheen, S.T. (2017). Czynniki matczyne indukujące zmiany epigenetyczne przyczyniają się do zaburzeń neurologicznych u potomstwa. Genes, [online] 8(6), s. 150. doi:https://doi.org/10.3390/genes8060150.
8. Sotelo-Orozco, J., Calafat, A.M., Botelho, J.C., Schmidt, R.J., Hertz-Picciotto, I. i Bennett, D.H. (2024). Narażenie na substancje zaburzające funkcjonowanie układu hormonalnego, w tym ftalany, fenole i parabeny, we wczesnym dzieciństwie: związek z wynikami neurorozwojowymi w badaniu MARBLES. International Journal of Hygiene and Environmental Health, 261, s. 114425–114425. doi:https://doi.org/10.1016/j.ijheh.2024.114425.
9. Lizé, M., Monfort, C., Rouget, F., Limon, G., Durand, G., Tillaut, H. i Chevrier, C. (2022). Prenatalna ekspozycja na pestycydy fosforoorganiczne a zaburzenia ze spektrum autyzmu u 11-letnich dzieci we francuskiej kohorcie PELAGIE. Environmental Research, 212, s. 113348. doi:https://doi.org/10.1016/j.envres.2022.113348.
10. Herbert, M.R. i Sage, C. (2013). Autyzm a pola elektromagnetyczne (EMF)? Prawdopodobieństwo powiązania patofizjologicznego – część I. Pathophysiology, 20(3), s. 191–209. doi:https://doi.org/10.1016/j.pathophys.2013.08.001.
11. Yenkoyan, K., Mkhitaryan, M. i Bjørklund, G. (2024). Środowiskowe czynniki ryzyka w zaburzeniach ze spektrum autyzmu: przegląd narracyjny. Current Medicinal Chemistry, 31. doi:https://doi.org/10.2174/0109298673252471231121045529.